Stigma i neznanje okružuju obolele od retkih bolesti

Ilustracija: Rare Disease Day/www.rarediseaseday.org

Svaka retka bolest sa sobom nosi neku vrstu tereta. Hereditarni angioedem (HAE) vrsta je nevidljive bolesti jer osobe koje je imaju najčešće ne izgledaju bolesno iako je to teško oboljenje, a stopa smrtnosti, ukoliko otok zahvati disajne organe, dostiže i 30 odsto. U tom smislu često, iz neznanja, može izostati razumevanje ili podrška okoline kada je neophodna, kaže Jovana Cvetković, potpredsednica nacionalnog udruženja osoba obolelih od hereditarnog angioedema HAE Srbija.

Hereditarni angioedem je nasledna bolest, izazvana nedostatkom krvnog proteina C1 inhibitora. Kako se ova bolest javlja kod jedne u pedeset hiljada osoba, ona se kvalifikuje kao retka bolest. Prema proceni Evropske komisije za zdravstvo, u Srbiji između 6 i 8 procenata stanovništva boluje od neke retke bolesti, kojih je skoro sedam hiljada.

Kako navodi Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije, oko pola miliona ljudi u Srbiji boluje od neke retke bolesti. Život sa retkom bolešću, navodi Jovana Cvetković, nigde nije jednostavan, pa ni u Nišu:

Postoji mnogo faktora koji utiču na kvalitet života osobe sa retkom bolešću, a činjenica da ne živite u glavnom gradu jeste otežavajuća okolnost, prvenstveno zato što vam nisu dostupni lekari specijalisti koji se bave vašom retkom bolešću. Sa druge strane, ukoliko ste srećni da imate terapiju, kao što je imaju oboleli od HAE, procedura da tu terapiju primite je toliko komplikovana i spora da je u slučaju HAE životno ugrožavajuća, jer kad dođe do akutnog napada HAE, reakcija mora biti brza.


Simptomi hereditarnog angioedema
Otoci kod HAE izgledaju kao alergija, ali ukoliko ne reaguju na antihistaminike i kortikosteroide, trebalo bi posumnjati na ovo retko oboljenje. HAE je najčešće nasledan (u 75 odsto slučajeva), pa je dobro ispitati da li još neko u porodici ima ovakve simptome. HAE se podjednako javlja i kod muške i kod ženske populacije, ali kod devojčica može doći do pogoršanja u pubertetu, jer je estrogen jedan od glavnih okidača za napade. Takođe, indikator HAE može biti i takozvani erythema marginatum ili osip u vidu ružičastih prstenova po koži, karakterističan za ovo oboljenje.

Dijagnostifikovanje HAE je sporo, a naša sagovornica navodi da je svetski prosek za dobijanje dijagnoze oko deset godina. U njenom slučaju od prvih simptoma do dijagnoze prošle su skoro dve decenije.

U Nišu je dr Dušanka Marković neko ko brine o pacijentima sa HAE, ali da biste mogli da dobijete dijagnozu, kao i terapiju, morate ići u Klinički centar Srbije. Nadamo se da će se to uskoro promeniti, kaže Cvetković.

Dešava se da neke retke bolesti nije moguće dijagnostifikovati standardnim testovima krvi u Srbiji. Zahvaljujući Zojinim zakonom – dijagnostifikovanje se vrši o trošku države u laboratorijama u inostranstvu.

I pored zakonske regulative, osobe koje boluju od retkih diskriminisane su. Naša sagovornica ističe da je to uglavnom iz neznanja:

Činjenica je da osobe sa retkom bolešću često nailaze na razne stigme. Nekad čak moraju da objašnjavaju da nisu zarazne i da se njihova bolest ne prenosi kapljično ili fizičkim kontaktom“, i dodaje da se diskriminacija uglavnom javlja na poslu: „Poslodavci ponekad misle da ćete stalno biti na bolovanju ili da možda nećete moći da ispunite radni zadatak na vreme, jer vas bolest može sprečiti. Dešava se da vas zbog bolesti isključe još u procesu selekcije.


Međunarodni dan retkih bolesti

Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se poslednjeg dana februara. Evropska krovna organizacija udruženja za retke bolesti od 2008. godine organizuje Dan retkih bolesti. Simbolično, 29. februara te godine udruženja su napravila više od hiljadu događaja širom Evrope kako bi se ukazalo na to da jedna od 20 osoba ima neku retku bolest, kao i da za mnoge od njih još uvek ne postoji lek. Ukazivanjem pažnje na probleme, cilj je da se medicinski istraživači i oni koju su na mestima odlučivanja primete i ovu populaciju i pomognu im.

Ono sa čime se suočavaju radnice i radnici sa retkim bolestima jeste da ponekad postoje određena fizička ograničenja, nemogućnost punog radnog vremena, kao i boravak u neprilagođenom radnom prostoru. Ipak, treba početi od glavnog mehanizma – zdravstvene zaštite kako bi osobe koje boluju od retkih bolesti živele dostojanstveno.

Svakako bi trebalo raditi na tome da zdravstvena zaštita bude unapređena i da ljudi koji nemaju pristup bolnicama dobiju adekvatnu negu, jednako kao i ljudi koji žive u velikim gradovima, zaključuje Jovana Cvetković.